Jumat, 21 Februari 2020

Apa itu Sindrom Aase?


Asingkah anda dengan istilah sindrom aase? Kebanyakan orang tidak familiar dengan istilah tersebut karena tergolong sidrom yang langka terjadi. Namun, di sekitar kita dapat ditemukan satu atau dua orang yang mengalami sindrom tersebut. Sindrom aase disebut juga sebagai Aase-Smith Syndrome yang merupakan kelainan atau penyakit langka yang disebabkan oleh genetik dan ditentukan pada masa awal tahun pertama  bayi. Yang menandai terjadinya sindrom tersebut yaitu keberadaan tiga ruas tulang pada bagian ibu jari atau yang disebut triphalangeal thumb dan terjadninya anemia hipoplastik atau produksi sel darah merah yang kurang.

Pada umumnya, sindrom tersebut tergolong penyakit atau kelainan yang cukup langka terjadi. Kasus sindrom tersebut juga banyak tidak terdeteksi atau diketahui karena pengidap kelainan atau penyakit tersebut mengalami damak ringan dan tidak didagnosis secara tepat. 

Apa saja gejala dan tanda umum pada pasien sindrom Aase?

  • 1.      Terdapat cacat pada bagian telinga
    2.      Posisi letak kelopak mata menurun
    3.      Buku jari atau Ruas jari berikuran kecil bahkan tidak memiliki buku jari
    4.      Terjadi keretakan pada langit-langit mulut
    5.      Bibir sumbing
    6.      Lipatan kulit ada sendi jari berkurang
    7.      Berkurangnya kemampuan untuk membentangkan sendi sejak lahir (contrature deformity)
    8.      Pundak berukuran sempit
    9.      Kulit terkesan pucat 
    10.  Tidak sendi jari (ibu jari dengan tiga ruas jari)
Apa penyebabnya?
Dilansir dari alodokter.com, kebanyakan kasus yang terjadi, sindrom tersebut terjadi tanpa alasan yang pasti dan tdak juga  selalu diturunkan oleh anggota keluarga (tidak diturunkan sevara genetik). Akan tetapi dalam beberapa kasus membuktikan bahwa sindrom tersebut juga dapat diturunkan oleh anggota keluarga. Sindrom tersebut menyerupai anemia diamod-blackfan yang dipicu oleh ketidaksempurnaan 19 kromosom. Terjadinya anemia pada sindrom tersebut dipicu oleh ganguuan pada perkembangan susmusm tulang, yakni bagian yang membentuk sel darah.

Apa faktor pemicu?
Meskipun tidak secara pasti bahwa sindrom tersebut diturunkan secara genetik, namun tidak menutup kemungkinan jika dalam riwayat keluarga terdapat anggota keluarga yang mengalami sindrom tersbeut. Sehingga, resiko mengalami sindrom tersebut dapat terjadi dan diturunkan secara genetik. 

Lalu apa yang dapat dilakukan?
Lakukan konsultasi dnegan tim medis dan melakukan tindakan pemeriksaan secara keseluruhan pada tubuh pasien untuk mengetahui kondisi. Pemeriksaan yang dilakuakn meliputi wawancara medis mengenai gejala yang dikeluhkan, pemeksaan fisik secara keseluruhan, melakukan beberapa tes, seperti : biopsi sumsum tulang untuk mengangkat sedkit sumsum dari tulang yang membentuk sel darah yang selanjutnya akan di lakukan pemeriksaan menghitung darah secara lengkap untuk mengetahui jumlah sel darah merah, jumlah sel darah putih, jumlah keseluruhan hemoglobin darah, dan freksi darah, dan .  X-ray (ekokardiogarm) untuk memeroleh gambar jantung.

Apa pengeobatan yang dapat dilakukan?
Jika mengalami sindrom tersebut, dapat dilakukan upaya pengobatan, seperti: melakukan transfusi darah pada bayi dalam tahun pertama kelahiran untuk mengobati penyakit anemia, mengonsumsi obat steroid seperti prednisone untuk anemia setelah menjalani pemeriksaan dengan dokter, dan transplantasi susmsum tulang.

Apakah pencegahan yang dapat dilakukan?
Lakukan diskusi dengan dokter atau pakar genetik apabila dalam keluarga terdapat riwayat megalami sindrom tersebut. 

Nah, itulah penejlasan mengenai sindrom aase atau Aase-Smith Syndrome yang jarang terjadi karena tergolong penyakit atau kelainan yang langka. Untuk mengetahui beragam informasi kesehatan dan mendiskusi  solusi penangaanan penyakit, anda dapat membacanya di berbagai media kesehatan.
Sumber: Hello Health Group
 



EmoticonEmoticon